وضع باحثو معهد البيانات الضخمة BDI أكبر مشجرة عائلية بشرية على الإطلاق
24 فبراير 2022
المترجم : عدنان أحمد الحاجي
المقالة رقم 62 لسنة 2022
BDI researchers create largest ever human family tree
24 February 2022
خطا باحثو معهد البيانات الضخمة BDI التابع لجامعة اكسفورد إلى الأمام خطوة كبيرة في وضع خريطة كاملة للعلاقات الوراثية بين البشر: مشجرة عائلة واحدة تقتفي أسلاف كل منا جميعًا «[1] - [3] ». نُشرت الدراسة في مجلة العلوم Science «انظر [4] .
شهد العقدان الماضيان تطورات غير عادية في الأبحاث الجينية البشرية، مما أدى إلى توليد بيانات جينومية [أي بيانات الحمض النووي DNA للكائن الحي، [5] لمئات الآلاف من الأشخاص، بما فيهم آلاف الأشخاص من عصور ما قبل التاريخ. هذا يطرح إمكانية مثيرة لاقتفاء أصول التنوع الجيني البشري «[6] - [8] لوضع خريطة كاملة للعلاقات الوراثية بين الأشخاص في جميع أنحاء العالم.
حتى الآن، كانت التحديات الرئيسة لهذه الرؤية هي إيجاد طريقة لدمج تسلسلات الجينوم[9] من العديد من قواعد البيانات المختلفة وتطوير خوارزميات لتحليل بيانات بهذا الحجم. ومع ذلك، يمكن للمنهجية الجديدة التي نشرت في 24 فبراير 2022 في مجلة العلوم من قبل باحثي معهد البيانات الضخمة BDI أن تجمع بسهولة البيانات من مصادر متعددة وتوسع من نطاقها لتستوعب الملايين من تسلسلات الجينوم.
أوضح الدكتور يان وونغ Dr Yan Wong، باحث في علم الوراثة التطورية في معهد البيانات الضخمة وأحد المؤلفين الرئيسيين للدراسة: ”لقد وضعنا مشجرة عائلة ضخمة، وهي سلسلة أنساب «مشجرة عائلة» لجميع البشرية تنمذج بالضبط، بقدر المستطاع، التاريخ الذي أدى إلى كل الاختلاف في الجينوم البشري الحديث. مشجرة العائلة هذه ستسمح لنا بمعرفة كيف يرتبط التسلسل الجيني لكل فرد بغيره من الأفراد، على طول جميع نقاط «تسلسل» الجينوم“.
نظرًا لأن المناطق الجينومية[10] للشخص تُورث فقط من أحد الوالدين، إما الأم أو الأب، يمكن اعتبار أصل «سلف» كل نقطة على الجينوم بمثابة مشجرة. مجموعة مشجرات، المعروفة باسم ”تسلسل المشحرات“، تربط المناطق الجينية عبر الزمن بالأسلاف حيث ظهر الاختلاف الجيني أول مرة.
قال المؤلف الرئيس الدكتور أنتوني وايلدر وونسAnthony Wilder Wohns، الذي أجرى البحث كجزء من رسالة الدكتوراه في معهد البيانات الضخمة وهو الآن باحث ما بعد الدكتوراه في معهد برود Broad في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد: ”أساسًا، نحن نحاكي جينومات أسلافنا ونستخدمها لتشكيل سلسلة من المشجرات التطورية المرتبطة والتي نسميها“ تسلسل المشجرات". يمكننا بعد ذلك تقدير متى وأين عاش هؤلاء الأجداد. تكمن قوة منهجيتنا في هذه الدراسة في أنها طرحت عددًا قليلاً جدًا من الافتراضات بشأن البيانات الأساسية ويمكن أن تشمل أيضًا عينات الحمض النووي الحديثة والقديمة.
دمجت الدراسة بيانات الجينوم البشري الحديث والقديم من ثماني قواعد بيانات مختلفة، وتضمنت ما مجموعه 3609 تسلسل جينومي لأشخاص من 215 مجموعة سكانية. الجينومات القديمة انطوت على ثلاث جينومات لإنسان النياندرتال[11] وجينوم انسان الدينيسوفان * [12] ، وجينوم عائلة مكونة من أربعة أشخاص عاشوا في سيبيريا قبل حوالي 4600 ألف سنة. تنبأت الخوارزميات بالمكان الذي لا بد أن يتواجد فيه الأسلاف المشتركون في الأشجار التطورية لتبرير أنماط التباين الجيني. الشبكة الناتجة النهائية احتوت على ما يقرب من 27 مليون من الأسلاف.
بعد إضافة بيانات الموقع إلى هذه العينات الجينومية، استخدم الباحثون الشبكة لتقدير المكان الذي عاش فيه الأسلاف المشتركون المحتملون. نجحت النتائج في محاكات الأحداث الرئيسة في تاريخ التطور البشري، بما في ذلك الهجرة من إفريقيا «يمكن مشاهدة المحاكاة في مقطع الفيديو التالي».
مقطع فيديو:
على الرغم من أن خريطة الأنساب هي بالفعل مصدر غني للغاية، إلا أن فريق البحث يخطط لجعلها أكثر شموليةً وذلك بالاستمرار في ضم البيانات الجينية إليها عندما تصبح متاحة. نظرًا لأن تسلسلات الجينوم المشجرة تخزن البيانات بطريقة عالية الكفاءة، قد تستوعب مجموعة البيانات ملايين الجينومات الإضافية بسهولة.
قال الدكتور وونغ: "هذه الدراسة تمهد الطريق للجيل القادم من تسلسل الحمض النووي. كلما تحسنت جودة تسلسل الجينوم من عينات الحمض النووي الحديثة والقديمة، كلما اصبحت المشجرة أكثر دقة وسنكون قادرين في النهاية على وضع خريطة واحدة موحدة توضح أصل جميع التنوعات الجينية البشرية التي نراها اليوم.
وأضاف الدكتور وونس: "على الرغم من أن البشر هم محور هذه الدراسة، فإن هذه المنهجبة صالحة لمعظم الكائنات الحية. من انسان الغاب [13] إلى البكتيريا. يمكن أن يكون مفيدًا بشكل خاص في علم الوراثة الطبية [14] ، في عزل التلازمات الحقيقية بين المناطق الجينية والأمراض عن التلازمات الزائفة الناجمة من تاريخ أسلافنا المشترك.
* دينيسوفان هو نوع من بشر منقرض يرتبط ارتباطًا وثيقًا بإنسان نياندرتال. يُعتقد أنهم عاشوا في سيبيريا وشرق آسيا منذ حوالي 400 ألف سنة وحتى قبل حوالي 40 ألف سنة.
** الدراسة كانت بالتعاون بين معهد البيانات الضخمة BDI التابع لحامعة، أكسفورد ومعهد برود Broad التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد في الولايات المتحدة الأمريكية وجامعة فيينا في النمسا.
مقطع فيديو عن هذه المشجرة العائلية البشرية الموحدة:
