دراسة دولية على اشقاء تلقي ضوءًا جديدًا على طبيعة العوامل الوراثية للأمرض
9 مايو 2022
المترجم: عدنان أحمد الحاجي
المقالة رقم 155 لسنة 2022
International siblings study sheds new light on the nature of the genetics of disease
9 May 2022
مجموعة دولية من 100 باحث أجرت دراسة على 178,076 فردُا من الأشقاء [ذكورًا واناثًا] لمعرفة تأثير العوامل الوراثية[1] والبيئة في الصحة والمخرجات الاجتماعية. نُشرت النتائج التي توصلوا إليها في 9 مايو 2022 في مجلة نتشر جينتكس Nature Genetics [2] و وجدوا أن مؤثرات العوامل الوراثية في الكثير من السمات الاجتماعية - كالتحصيل العلمي وعمر الأم عند انجابها الطفل الأول والاكتئاب - تتأثر بشدة إما بالأسرة أو بالبيئة الاجتماعية. ةوفي المقابل، المؤثرات الجينية في الكثير من السمات البيولوجية - مثل الكوليسترول ومؤشر كتلة الجسم - أقل تأثراً بالبيئة الاجتماعية.
باحثون بقيادة قسم علوم صحة السكان بجامعة بريستول «PHS» ووحدة علم الأوبئة التكاملية التابع لمجلس البحوث الطبية «MRC» ومركز ك. ج. جبسن K. G. Jebsen لعلم الأوبئة الجيتية «IEU» في الجامعة النرويجية قاموا بدراسة تأثير العوامل الجينية والتحصيل التعليمي والبيانات الصحية في الإخوة والأخوات من 19 دراسة أجريت في أربع قارات.
أجرى الباحثون دراسة الترابط الجينومي الكامل «GWAS2 على الأشقاء لتقييم العلاقات الجينية بين كل نتيجة وملايين المتغيرات «الطفرات / التحورات» الجينية الشائعة [الطفرات الجينية هي التغير الدائم في تسلسل الحمض النووي للجين[3] . هذا النوع من الدراسة عادةً يقدر مدى ارتباط سمة، مثل سمة مؤشر كتلة الجسم، وملايين المتحورات الجينية الشائعة في الجينوم كله باستخدام عينات من أفراد ليس بينهم علاقة نسبية. يعتبر استخدام عينات من اخوة وأخوات لتقدير التأثيرات الجينية طريقة معتمدة تستغل العملية العشوائية للانقسام الاختزالي[4] لتجنب عوامل التشويش التي تؤثر في النتيجة[5] . ما إذا اشترك شقيقان / شيققتان [أو شيقيق أو شقيقة] في نمط وراثي معين أمر عشوائي تمامًا أم لا، لذلك إذا كان لدى الأشقاء الذين يتشاركون في النمط الجيني مقاييس أكثر من السمات المتشابهة، فبذلك يصبح الباحثون أكثر ثقة في أن النمط الجيني يؤثر في السمة بشكل مباشر.
أثبت الفريق أن دراسة الترابط الجينومي الكامل «GWAS المنشورة سابقًا، والتي تستخدم عادةً عينات المجموعة الخاضعة للدراسة المتاحة على نطاق أوسع، تميل إلى المبالغة في تقدير التأثيرات المباشرة للعديد من السمات بما فيها سمات التحصيل العلمي والقدرة المعرفية / الادراكية، وعمر الأم عند ولادتها أول مولود، وما إذا كان أحد الوالدين قد دخن في يوم من الأيام، وأعراض الاكتئاب وعدد الأطفال في العائلة. علاوة على ذلك، وجدوا أن تقديرات قابلية التوريث والتلازمات الجينية[7] ,[6] وطرق التحليل الجيني الأخرى يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا عند حسابها باستخدام تقديرات من دراسات أجريت على أشقاء ﴿ذكورًا وإناثًا]. ومع ذلك، في بعض الحالات، الصورة تبدو أكثر تعقيدًا. على سبيل المثال، الطول قابل للتوريث بدرجة كبيرة، لكن الدراسة وجدت دليلًا على أن بعض هذه الاختلافات قد تُعزى إلى عمليات اختيار الأب و/ أو الأم لشريك حياته.
قال الدكتور لورانس هاو Laurence Howe، المؤلف الرئيس للدراسة: ”تشير نتائجنا إلى أن مجموعات البيانات العائلية واسعة النطاق تزودنا بفرص جديدة للقياس الكمي للتأثيرات المباشرة للاختلافات الوراثية[8] في السمات والأمراض التي تصيب البشر. يعد النظر إلى المسائل الاجتماعية والعوامل الوراثية معًا أداة قوية لفهم سبب حدوث مخرجات صحية واجتماعية مختلفة، مما يوفر رؤية أفضل للتدخلات العلاجية والعلاجات المحتملة“.
التعاون بين باحثين من دول مختلفة في هذه الدراسة مستمر لستكشاف هذه المشاكل بشكل أكبر، بما في ذلك النظر في ثلاثية التلازم بين الأم والأب ونسلهما.
